La Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad rara de origen genético y es considerada una de las distrofias musculares más frecuentes, ya que afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo y cada año se suelen presentar 20.000 nuevos casos. Actualmente la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura y la esperanza de vida de los afectados se sitúa en torno a los 30 años.

Esta enfermedad provoca la ausencia de una proteína esencial para nuestro organismo llamada Distrofina. La falta de Distrofina desencadena un progresivo deterioro muscular que desemboca inevitablemente en la pérdida de fuerza y funcionalidad de todos músculos, por lo que los que padecen la enfermedad terminan perdiendo totalmente su autonomía e independencia.

La Distrofia Muscular de Duchenne se transmite por herencia genética, es decir se puede transmitir de madres a hijos y la suelen padecer principalmente los varones debido a que el gen que transmite la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, aunque también existen casos de niñas con DMD. La enfermedad también puede estar provocada por una mutación espontánea en el gen del cromosoma X.

Los síntomas se manifiestan desde la infancia, estos pueden variar aunque son bastante comunes como pueden ser el retraso en la edad de caminar, el agrandamiento inusual de los gemelos, dificultad para correr, subir escaleras o levantarse del suelo, caídas constantes. Estos son los principales síntomas que se pueden manifestar. Todos los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen dejar de caminar entre los 7 y 12 años, teniendo que utilizar una silla de ruedas a partir de ese momento que para poder desplazarse.

La Dstrofia Muscular de Duchenne se puede dividir en 4 etapas.

1. Etapa temprana (Desde el Nacimiento hasta los 7 años).

La enfermedad suele ser diagnosticada a partir de los 3 años. Estos niños presentan una mayor dificultad que otros de su edad a la hora de caminar, correr, saltar, etc. A causa del cansancio provocado por la debilidad de sus músculos, piden ser cargados con frecuencia y necesitan ayuda para recorrer largos paseos.

2. Etapa de Transición (7 a 12 años)

En esta etapa, entre los  7 y 9 años, se presenta una mayor dificultad a la hora de caminar, debido a un mayor debilitamiento de las piernas. Esto provoca la pérdida de equilibrio y múltiples caídas. Para retrasar la pérdida de la facultad de caminar, el equipo médico puede aconsejar la colocación de ortesis o callipers, que se introducen con una tenotomía bilateral del tendón de Aquiles.

3. Etapa de Silla de Ruedas

A medida que evoluciona la enfermedad, la debilidad muscular aumenta, lo que hace que el niño quede en silla de ruedas. Normalmente, se recomienda la utilización de silla de ruedas eléctrica, para que el niño pueda tener independencia en sus desplazamientos. En esta etapa surgen problemas derivados, como deformidades en la columna vertebral o escoliosis, y contracturas en rodillas, pies, cadera y codos.

4.etapa joven-adulto 

Cuando la enfermedad progresa, aparecen problemas respiratorios (debilitamiento de los pulmones) y cardíacos que complican la vida del paciente. Hasta hace unos años, los adultos con Duchenne fallecían antes de los 30 años por estas complicaciones. Actualmente, con los cuidados y tratamientos apropiados, la esperanza de vida puede llegar  los 40.